Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom (PWS) beror på ett fel i arvsmassan (paternell imprinting av kromosom 15 eller paternell uniparentell disomi. Felet är inte ärftligt. Diagnosen misstänks utifrån symtomen och fastställs med DNA-analys.

Vid födseln finns hypotoni i nacke och bål och även senare är muskelslapphete tt symtom. PWS leder först till uppfödningssvårigheter under spädbarnsaret för att ändras vid 3-4 årsåldern till omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Barn med PWS är ofta känslomässigt labila och har lätt att få humörutbrott. Det är också vanligt med autistiska drag, tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende. Smärttröskeln är hög, vilket kräver extra uppmärksamhet från omgivningen så att inte allvarliga sjukdomar och skador förbises. Många har lindrig till måttlig utvecklingsstörning. Med tiden utvecklar de kortvuxenhet och låg produktion av könshormoner. Puberteten är ofta försenad. I Sverige föds varje år cirka 7-8 barn med syndromet. Det finns en ökad risk att utveckla nedsatt insulinkänslighet och detta behöver sarskilt följas i tonåren och tidigt i livet behöver man uppmuntra till fysisk träning eller regelbunden motion och att undvika fetma. Det finns en ökad risk att utveckla skolios, vilket behover följas årligen och åtgärdas tidigt.
Barnendokrinolog bör tidigt vara involverad och utredning för diagnos starta tidigt. Familjerna bör erbjudas ett besok hos expertteamet i förskoleåldern och därefter årlig uppfoljning. Tillväxthormonbehandling bör övervägas tidigt efter det att man gjort nattlig andningsregistrering samt undersökning hos öronläkare for att undvika apnéer som kan ha allvarlig utgång under de första månaderna efter det att behaqndling med tillvaxthormon startat. Behandling med tillväxthormon har gynnsam effekt på längdtillväxten och positiv effekt på muskelstyrkan.

Familjen behöver tidigt kontakt med ett habiliteringsteam, dietister, logopeder och ortopeder. Personer med PWS trivs bäst med fasta rutiner och behöver hjälp med att bygga upp struktur och ordning i vardagen. Såväl äldre barn, tonåringar och vuxna med syndromet som deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.

Koordinator

Birgit Lidwall
telefon 031-3421000 (växel)
 

Ansvarig läkare

Professor Jovanna Dahlgren
 

uiqt|wBjqzoq|5tql%wittH%vozmoqwv5{mjqzoq|5tql%wittH%vozmoqwv5{muiqt|wBrw%vivvi5liptozmvH%vozmoqwv5{mrw%vivvi5liptozmvH%vozmoqwv5{muiqt|wB&ivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{mivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m