Neuromuskulära sjukdomar

Vårt expertteam är till för dem som har någon form av de sällsynta neuromuskulära sjukdomar, som närmare beskrivs litet längre ned i texten. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också svara för utbildning och ge och förmedla stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra med samma eller liknande sjukdom.

Neuromuskulära sjukdomar är en grupp av olika sjukdomstillstånd som drabbar någon del av den motoriska enheten. Till dessa sjukdomar räknas bland annat

Duchennes muskeldystrofi
andra muskeldystrofier som kongenital muskeldystrofi och limb girdle muskeldystrofi
kongenital myopati
dystrofia myotonika
spinal muskelatrofi och
hereditär neuropati

De flesta är ärftliga och för flertalet är orsaken fortfarande okänd. Som grupp drabbas 1: 1600 barn av neuromuskulär sjukdom. För de enskilda sjukdomsgrupperna är förekomsten mindre vanlig och tillhör därför gruppen sällsynta sjukdomar.

Diagnostik

Vi har bedrivit centraliserad diagnostik av barn med misstänkt neuromuskulär sjukdom i Västra Götalandsregionen under senaste trettio års perioden. Diagnostiken bygger på:

1) Detaljerad klinisk undersökning
2) Genetiska undersökningar
3) Undersökning av nerv- och muskelfunktion (neurofysiologisk undersökning)
4) Mikroskopisk undersökning av en bit muskel (muskelbiopsi)
5) Konsultbedömningar kan vara aktuella för kompletterande information och kan innefatta hjärta, lungor, ögon och ortopedi

Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av neuromuskulära sjukdomar. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.

Uppföljning

De flesta barn och ungdomar med neuromuskulär sjukdom har en etablerad kontakt med habiliteringen på hemorten. Därutöver erbjuder expertteamet ett regionalt uppföljningsprogram baserat på internationella riktlinjer för de specifika sjukdomstillstånden. Syftet är att säkerställa föreslagna undersökningar och åtgärder för barn med neuromuskulära sjukdomar i Västra Götaland. I de flesta fall följs barnen en gång per år. En sådan uppföljning innehåller en medicinsk genomgång av läkare med expertkunskap inom området. Sjukgymnast och arbetsterapeut bedömer barnets funktion vad gäller motoriska färdigheter och eventuella sjukdomsrelaterade förändringar.

 

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakt

För att komma i kontakt med expertteamet vänder man sig ansvarig koordinator.

Ansvarig koordinator:
Johanna Weichbrodt

Ansvarig läkare:
Mar Tulinius, professor i pediatrik, övergripande ansvar för centret och deltar i diagnostik av patienter som utreds för neuromuskulär sjukdom samt i muskelvårdprogram på Regionhabiliteringen

Ågrenskas kontaktpersoner

Astrid Emker, pedagog

Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Mun-H-Centers kontaktperson

Pia Domérus, tandsköterska

Övriga medverkande:
Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för neuromuskulär sjukdom
Anne-Berit Ekström, överläkare i barnneurologi, ansvarar för muskelvårdprogram på Regionhabiliteringen

Sjukgymnaster vid muskelteamet, regionhabiliteringen:
Anna-Karin Kroksmark
Lisa Berglund
Marie-Louise Stridh

Arbetsterapeuter vid muskelteamet, regionhabiliteringen:
Britt-Marie Eriksson
Johanna Weichbrodt

Samarbetspartners

Neuromuskulärt centrum (för vuxna med neuromuskulär sjukdom) Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Habilitering och Hälsa, VGR
http://www.vgregion.se/sv/Habilitering-och-halsa/Habilitering-och-Halsa/
 
SMDF – Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning - http://www.smdf.se/

Rehabiliteringscenter for muskelsvind - http://www.rcfm.dk/

CINRG – The Cooperative International Neuromuscular Research Group - http://www.cinrgresearch.org/

uiqt|wBrwpivvi5%wmqkpjzwl|H%vozmoqwv5{mrwpivvi5%wmqkpjzwl|H%vozmoqwv5{muiqt|wBuiz5|}tqvq}{H%vozmoqwv5{muiz5|}tqvq}{H%vozmoqwv5{muiqt|wB&ivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{mivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m