Mitokondriella sjukdomar

Vårt expertteam vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska, bestående av neurolog, sjukgymnast, arbetsterapeut, sjuksköterska och kurator, är till för dem som har någon mitokondriell sjukdom. Vår ambition är att kunna ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill svara för utbildning och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer, beträffande problem som har med sjukdomen att göra och problem som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra personer med samma eller liknande sjukdom och deras anhöriga.

Mitokondriella sjukdomar utgör en grupp sällsynta sjukdomar med en mycket stor spridning i symptom och svårighetsgrad. Dessa sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk kan bilda energi. Den bakomliggande orsaken är ett genetiskt fel i någon av de gener som styr dessa processer. Eftersom nervsystemet och skelettmuskler är särskilt energikrävande är dessa extra känsliga för störningar i energiomsättningen.

De flesta mitokondriella sjukdomar debuterar i barnaåren, men det förekommer också fall som ger symptom först i vuxen ålder. Mitokondriella sjukdomar som oftast ger symptom tidigt i livet eller redan hos spädbarn är Leigh, Alpers och Pearson syndrom, och de som debuterar senare är MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).

Patienterna kan ha kombinationer av symptom från muskler, såsom hängande ögonlock (ptos), ögonrörelsestörningar (ophtalmoplegi), ansträngningsintolerans, och från nervsystemet med trötthet, minnes- och koncentrationsstörningar, koordinationsstörningar (ataxi), epilepsi samt hörselnedsättning. Det finns också de som främst får njurpåverkan.

I Göteborg finns ett nationellt center för diagnostik, behandling och forskning kring dessa sjukdomar på barnneurologen Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus. Där finns också ett expertteam för mitokondriella sjukdomar hos barn.

Diagnostik av mitokondriella sjukdomar

En systematisk genomgång görs för att kartlägga vilka organ och organsystem som är påverkade hos den enskilda individen. Utifrån denna kartläggning beskrivs symptomens uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv. Utredningen kan förutom en klinisk undersökning också till exempel innefatta blodprov för bestämning av nivåer av mjölksyra i blodet (laktat), muskelvävnadsprov för mikroskopisk undersökning på avdelningen för patologi (muskelbiopsi), biokemisk undesökning av mitokondriefunktionen i muskelvävnadsprov, syn- och hörselundersökning, radiologisk undersökning (främst magnetkameraundersökning av hjärnan), ultraljud och EKG för att bedöma eventuell hjärtpåverkan samt prover för genetisk utredning.

Uppföljning

Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Vid Neuromuskulärt Centrum erbjuds regelbundna kontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid återbesöken träffar patienten neurolog, sjukgymnast, arbetsterapeut och/eller sjuksköterska, beroende på symtom. Vi remitterar vid behov till kardiolog, neuropsykolog, ögon- och öronklinik, dietist och logoped. Vid behov görs EEG, samt kontroller av blod och urin. Vid besöken bedöms också effekten av eventuell medicinering mot mitokondriesjukdom.

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill vara en initierad samtalspartner om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela kunskap, erfarenheter och strategier. Vid besöken kommer det att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska, till exempel sådant som har med sällsyntheten i diagnosen att göra. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakt

Kontakt med expertteamet förmedlas av koordinatorn.

Ansvarig koordinator

Karin Håkansson, sjuksköterska
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska
Tel: 031-3426910
E-post:  

Ansvarig läkare

Christopher Lindberg, överläkare, docent i neurologi
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Övriga medverkande

Anette Ewaldsson, överläkare

Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Elisabet Hammarén, fysioterapeut,

Avd för Arbetsterapi och Fysioterapi

Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Ulrika Edofsson, arbetsterapeut

Avd för Arbetsterapi och Fysioterapi

Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Kurator

Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Signe Gottfridsson, dietist

Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Malin Sixt Börjesson, logoped

Enheten för Neurologopedi

Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Samarbetspartners

Barnneurologen,
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, Sverige

Mitochondrial Clinical Research Network (MCRN) – ett europeiskt nätverk för forskning om mitokondriella sjukdomar. Nedanstående centra deltar:

Vrije Universiteit Brussel, Belgien
Rigshopitalet, Köpenhamn, Danmark
Helsinki University Hospital, Helsingfors, Finland
Oulu University Hospital, Oulu, Finland
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Nederländerna
Haukeland Sykehus, Bergen Norge
Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, Sverige

Klinisk kemi Sahlgrenska

Gittan Kollberg, biolog

Muskelpatologi, Patologen Sahlgrenska

Professor Anders Oldfors

Koordinator

Karin Håkansson
031- 3426910
 

Ansvarig läkare

Christopher Lindberg

sizqv5pisiv{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wBsizqv5pisiv{{wvH%vozmoqwv5{msizqv5pisiv{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB&ivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{mivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m