Dystrofia myotonika typ 1

Vårt expertteam vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska, bestående av neurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, sjuksköterska och kurator, är till för vuxna med Dystrofia myotonika typ 1 (DM1). Vår ambition är att ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill svara för utbildning och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer, beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra personer med samma sjukdom och deras anhöriga.

Dystrofia myotonika typ 1 är den vanligaste muskelsjukdomen hos vuxna. DM1 är dominant ärftlig. DM1 orsakas av en mutation i DMPK-genen på kromosom 19. Den genetiska förändringen består av ett ökat antal repetitioner DNA-strängen. Personer med DM1 har 50 eller fler CTG-tripletter. De med en liten ökning (50 – 100 tripletter) har ofta en lindrig form och de med fler repetitioner har tidigare debut och svårare funktionsnedsättning. Allra svårast är det för patienter med den medfödda, kongenitala formen som har svår muskelsvaghet redan som nyfödda och ofta visar sig ha en hjärnpåverkan med mental utvecklingsstörning. Dessa patienter har oftast mer än 1000 CTG repetitioner.

DM1 är en så kallad multiorgansjukdom, vilket innebär flera andra organ och organsystem är drabbade:

  • Musklerna: svaghet i musklerna i ansikte, händer, fötter och senare i övriga muskler ger bland annat gång- och balanssvårigheter, tugg- och sväljsvårigheter. Myotoni ger muskellåsningar märkbart främst i händer och tunga
  • Hjärtat: långsam puls och försämrad impulsöverledning från förmak till kammare
  • Hjärnan: trötthet, initiativsvårigheter, läs- och skrivsvårgheter och i vissa fall svårare påverkan med mental retardation
  • Mage – tarm: långsam tömning av magsäcken, magknip, diarré och eller förstoppning
  • Ögon: tidigt grå starr.

Det finns flera skäl till att patienter med DM1 skall höra till ett expertteam: sjukdomen försämras genom åren och patienterna behöver komma i kontakt med många olika vårdgivarkategorier inom olika medicinska verksamheter såväl som en direkt följd av DM1-relaterade besvär som andra medicinska problem. Behovet av stöd och vägledning avseende kontakt med olika instanser inom samhället är stort, bland annat på grund av patienternas nedsatta kognitiva funktion och trötthet.

Diagnostik av DM1 är idag enkel: ett blodprov tas för analys av den genetiska förändringen och ger svar om patienten har eller inte har sjukdomen. I samband med att en individ i en familj diagnostiseras med DM1 är det lämpligt med genetisk vägledning i syfte att ge information om risken för patienten att föra anlaget vidare till sina barn (50% för vart och ett av barnen) samt att ge patientens eventuella syskon och föräldrar möjlighet till att erbjudas testning. Kännedom om sjukdomen eller anlaget medför att den drabbade kan rekommenderas att ingå i ett uppföljningsprogram. Därmed kan behandlingsbara komplikationer förhindras eller behandlas. Yngre personer kan få möjlighet till vägledning inför familjebildning eftersom det finns möjlighet att erbjuda bl a fosterdiagnostik.

Uppföljning av patienter med DM1 innefattar bl a EKG och lungfunktionstester, men syftar också till att kartlägga andra symptom och problemområden som kan komma som följd av sjukdomen. Årsvis uppföljning rekommenderas bland annat i det skandinaviska vårdprogrammet.

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill vara en initierad samtalspartner om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela kunskap, erfarenheter och strategier. Vid besöken kommer det att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska, till exempel sådant som har med sällsyntheten i diagnosen att göra. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakt

För att komma i kontakt med expertteamet vänder man sig ansvarig koordinator.

Ansvarig koordinator

Karin Håkansson, sjuksöterska
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska
Tel: 031-3426910
E-post:  

Ansvarig läkare

Christopher Lindberg, överläkare, docent i neurologi
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Övriga medverkande

Anette Ewaldsson, överläkare
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Elisabet Hammarén, fysioterapeut,
Avd för Arbetsterapi och Fysioterapi
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Ulrika Edofsson, arbetsterapeut
Avd för Arbetsterapi och Fysioterapi
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Kurator
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Signe Gottfridsson, dietist
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

Malin Sixt Börjesson, logoped
Neuromuskulärt Centrum, Neurologen, Sahlgrenska

sizqv5pisiv{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wBsizqv5pisiv{{wvH%vozmoqwv5{msizqv5pisiv{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB&ivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{mivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m