Arthrogrypos

Vårt expertteam är till för dem som har någon form av arthrogrypos, som närmare beskrivs litet längre ned i texten. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också svara för utbildning och ge och förmedla stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra med samma eller liknande sjukdom.

Arthrogrypos, eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) är en grupp av olika sjukdomstillstånd. Gemensamt för barn med arthrogrypos är att de föds med felställningar i flera leder. De kan drabba både armar, ben och i vissa fall även käkled, nacke och rygg. Ledfelställningarna följs i många fall av mer eller mindre omfattande muskelsvaghet. Omfattningen av funktionsnedsättningen varierar från relativt lindriga besvär till mycket grava funktionsnedsättningar med behov av assistans dygnet runt.

Arthrogrypos kan bero på sjukdom eller skador i nervsystemet, muskler eller skelettet/leder eller mekaniska orsaker som för trång livmoder eller att fostrets rörlighet i livmodern begränsats på grund av olika orsaker. Mellan 150-200 olika syndrom har beskrivits där arthrogrypos förekommer, varav ungefär en tredjedel är ärftliga former. I Sverige föds mellan 20-30 barn med arthrogrypos varje år. De enskilda sjukdomsgrupperna är betydligt mindre vanliga och tillhör därför gruppen sällsynta sjukdomar. De vanligaste formerna är klassisk arthrogrypos även kallad amyoplasi och distal arthrogrypos (DA). DA delas in i flera olika undergrupper (DA1-DA9), till dessa räknas bland annat Freeman-Sheldon syndrom (DA2A), Sheldon-Hall syndrom (DA2B) och Gordon syndrom (DA3). 

Diagnosticering

Vi har bedrivit diagnostik av barn med misstänkt arthrogrypos i Västra Götalandsregionen under senaste 20 åren. Diagnostiken bygger på:

1) Detaljerad klinisk undersökning.
2) Röntgen/datortomografi/magnetkamera-undersökningar.

I vissa fall även:

3) Genetiska undersökningar
4) Undersökning av nerv- och muskelfunktion (neurofysiologisk undersökning)
5) Mikroskopisk undersökning av en bit muskel (muskelbiopsi)
6) Konsultbedömningar är oftast aktuella för kompletterande information och kan innefatta ortopedi, handkirurgi, hjärta, lungor och ögon

Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av arthrogrypos. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.

Uppföljning

Behandlingen utgörs av gipsningar, ortoser, ortopediska operationer samt töjningar, med syfte att få så god ledställning och funktion som möjligt. Det är viktigt att i ett tidigt skede komma igång med anpassad sjukgymnastik/arbetsterapi för att öka rörligheten.  Rätt behandling ger ofta stora förbättringar av tillståndet. För att få bästa behandling är det viktigt att tidigt att få rätt diagnos dvs att få reda på vilken typ av arthrogrypos barnet har. En riktig diagnos ger också möjlighet att bedöma om barnet har en ärftlig form.

De flesta barn och ungdomar med arthrogrypos har en etablerad kontakt med habiliteringen på hemorten. Därutöver erbjuder centrat ett regionalt uppföljningsprogram baserat på internationella riktlinjer för de specifika sjukdomstillstånden. Syftet är att säkerställa föreslagna undersökningar och åtgärder för barn med arthrogrypos i Västra Götaland. I de flesta fall följs barnen en gång per år. En sådan uppföljning innehåller en medicinsk genomgång av läkare med expertkunskap inom området. Sjukgymnast och arbetsterapeut bedömer barnets funktion vad gäller motoriska färdigheter och eventuella sjukdomsrelaterade förändringar. Två till tre gånger per termin anordnas en ”AMC-team-mottagning” där barnet med familj även får träffa ortoped, handkirurg och ortopedingenjör för gemensam konsultation.

Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska

Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.

Kontakt

För att komma i kontakt med expertteamet vänder man sig ansvarig koordinator.

Ansvarig koordinator:
Anna-Karin Kroksmark
Tel: 031-502594
E-post:  

 

Ansvariga läkare

Mar Tulinius, professor i pediatrik, övergripande ansvar för centret och deltar i diagnostik av patienter som utreds för arthrogrypos samt i muskelvårdprogram och AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen

Niklas Darin, docent i barnneurologi, ansvarar för diagnostik av patienter som utreds för arthrogrypos

Övriga medverkande

Anne-Berit Ekström, överläkare i barnneurologi, ansvarar för muskelvårdprogram och AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen

Ann-Charlott Söderpalm, överläkare i barnortopedi, ansvarar för ortopedisk behandling av barn med arthrogrypos och deltar vid AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen

Ann Nachemsson, överläkare i handkirurgi, ansvara för handkirurgisk behandling av barn med arthrogrypos och deltar vid AMC-teammottagning på Regionhabiliteringen

 

Sjukgymnaster vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen:
Anna-Karin Kroksmark
Lisa Berglund
Marie-Louise Stridh

Arbetsterapeuter vid arthrogryposteamet, Regionhabiliteringen:
Britt-Marie Eriksson
Johanna Weichbrodt

Ågrenskas kontaktpersoner

Astrid Emker, pedagog

Annica Harrysson, verksametsansvarig, Familje- och vuxenverksamheten

Mun-H-Centers kontaktperson

Pia Domérus, tandsköterska

uiqt|wBivvi4sizqv5szws{uizsH%vozmoqwv5{mivvi4sizqv5szws{uizsH%vozmoqwv5{muiqt|wBivvi4sizqv5szws{uizsH%vozmoqwv5{mivvi4sizqv5szws{uizsH%vozmoqwv5{muiqt|wBuiz5|}tqvq}{H%vozmoqwv5{muiz5|}tqvq}{H%vozmoqwv5{muiqt|wBivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{mivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m