Centrum för sällsynta diagnoser

I Sverige definierar vi sällsynta diagnoser som sådana som ges till sjukdomar och skador som finns hos högst 1 av 10.000 personer. Eftersom det finns väldigt många olika tillstånd som är sällsynta bildar de tillsammans en grupp, som ändå inte är ovanlig i samhället och inom sjukvården.

Sällsyntheten i sig leder ofta till särskilda svårigheter i möten med vården och med olika samhällsinstanser. Det kan handla om problem med att få rätt diagnos, tillgång till bästa behandling och uppföljning och att få hjälp att hantera de speciella behov som tillståndet kan föra med sig, t.ex. inom barnomsorg, skola, yrke och socialt liv.

För att underlätta för personer med sällsynta tillstånd och deras familjer har ett Centrum för sällsynta diagnoser i Västra Götalandsregionen skapats genom ett samarbete mellan Sahlgrenska Universitetssjuhuset och Ågrenska. Samarbetet gäller ett antal sällsynta tillstånd och syftar till att ge sjukvård på hög nivå kombinerad med annat stöd till aktuella personer och deras närstående.

Detta stöd kan handla om hjälp att finna information om sjukdomen och dess behandling, att koordinera insatser från andra vårdgivare, skapa kontaktmöjligheter med andra med samma tillstånd och på olika sätt stärka förmågan och förutsättningarna för den enskilde att hantera kontakten med t.ex. förskola, skola, försäkringskassa, barnavårdscentral och sjukvård på hemorten.

Vi vill arbeta med lyhördhet för vad personer med dessa tillstånd och deras föräldrar upplever, önskar och behöver för att vara mera delaktiga i vardagslivets aktiviteter. Centrum har som ambition att stödja dem i att bli kunniga och trygga beställare av de samhällstjänster som de behöver. En annan ambition är att skapa ny kunskap genom att kartlägga de svårigheter och behov, som är förknippade med de specifika tillstånd, som Centrum omfattar.

Arbetssättet kan illustreras av figuren:

 
Den medicinska verksamheten arbetar utifrån speciell kunskap om tillståndets medicinska konsekvenser. Den har särskilda resurser att göra eller föreslå de medicinska åtgärder som behövs men den kan också samordna insatser av andra specialister och samverka med läkare i hemorten. Kvaliteten skall tryggas genom uppföljning med hjälp av register.
De icke-medicinska verksamheterna arbetar med stöd utifrån särskild kunskap om omgivningsfaktorer, med erfarenhetsutbyte och kontaktskapande åtgärder. Samarbete sker med intresseföreningar och kontaktgrupper när det finns sådana.

Aktuella diagnoser

För närvarande finns särskilda expertteam för de diagnoser som anges i kolumnen till vänster. Centrum är under uppbyggnad och ska på sikt omfatta fler diagnoser än nu och också vara tillgängligt för vuxna.

Hur man får kontakt med oss

Patienter med familjer är välkomna att ta kontakt med expertteamen för de diagnoser som finns i vänsterkolumnen och som har egna hemsidor. Dessa team är också öppna för frågor från sjukvården och från andra samhällsinstanser. Kontaktadresser finns på hemsidorna och där finns också annan information om tillstånden.

Centrumledare

Ola Hjalmarson
 

Kontaktperson

Katrin Adrian, specialistläkare
031-3421000 (växel)

uiqt|wBwti5prituiz{{wvH}5{mwti5prituiz{wvHo}5{muiqt|wB&ivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{mivv4{wnqm5xm|mz{{wvH%vozmoqwv5{muiqt|wB{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m{iptozmv{si5}vq%vmz{q|m|{{r}sp}{m|H%vozmoqwv5{m